Mappato genoma dell'Arcivescvo sudafricano Desmond Tutu
Scritto da Valentina Arcovio   
Giovedì 18 Febbraio 2010 17:07

E' stato mappato completamente il genoma l'Arcivescovo sudafricano Desmond Tutu. Il pastore sostenitore dei diritti umani ha deciso di sottoporsi alla procedura come parte di uno studio sulla vastita' della diversita' genetica umana e sul ruolo che il corredo genetico individuale svolge sulla salute. Lo ha annunciato un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Stephan Schuster della Penn State University, secondo quanto riportato dalla rivista Nature.
La sequenza genetica dell'arcivescovo anglicano e quella di altri quattro Boscimani sudafricani sono stati aggiunti in un database aperto al pubblico, dove i medici e gli scienziati possono usufruire dei dati.
Il continente africano e' considerato un po' come la 'culla dell'umanita'', dove la diversita' genetica umana della popolazione e' enorme. Eppure, fino ad ora gli scienziati hanno concentrato i loro sforzi nella ricerca genetica solo su occidentali e asiatici. Il risultato e' stato che nello studio di farmaci e di malattie e' stata completamente ignorata la variabilita' genetica della popolazione africana, nel senso che spesso i trattamenti sono meno efficaci in questo continente che altrove nel mondo e le varianti genetiche che rendono piu' sensibile i sudafricani a determinate malattie sono sconosciute.
Quest'ultimo studio e' destinato a dare alle imprese farmaceutiche le informazioni genetiche necessarie collegate al rischio di alcune malattie in modo da permettere lo sviluppo di farmaci piu' efficaci, come i trattamenti antivirali per l'Hiv in Africa.
I ricercatori hanno cosi' sequenziato il genoma di quattro capi tribali della Namibia e che ancora praticano uno stile di vita tipico dei cacciatori e agricoltori.
Il genoma dell'arcivesco e' particolarmente importante a fini dello studio perche' e' un discendente Bantu delle popolazioni Tswana e Nguni, che rappresentano circa l'80 per cento della popolazione sudafricana.
Tutti gli uomini a cui e' stato sequenziato il genoma hanno fornito la propria storia medica che contribuira' a stabilire dei collegamenti particolari tra i geni e la salute. L'arcivescovo, ad esempio, e' sopravvissuto alla poliomielite, al cancro alla prostata e alla tubercolosi, tutte patologie  influenzate dai geni.
''Vogliamo capire la diversita' genetica di tutta l'umanita''', ha detto Schuster. ''Dal momento che l'Africa e' la culla dell'umanita', qui e' dove la diversita' e' al suo massimo'', ha aggiunto.
Lo studio ha rivelato nette differenze tra il make-up genetico dei sudafricani e quello degli europei, degli asiatici e dei nordafricani.
''In media ci sono piu' differenze genetiche tra due Boscimani nel nostro studio, che tra un europeo e un asiatico'', ha detto Webb Miller, docente di biologia della Penn State e coautore dello studio.
''Per capire come i geni influenzano la salute, abbiamo bisogno di osservare l'intera gamma della variabilita' genetica umana, e il Sud Africa e' il posto in cui guardare'', ha aggiunto.
I ricercatori hanno individuato 1,3 milioni di varianti genetiche tra i sudafrcani che non sono mai state viste prima. Le company mediche hanno gia' iniziato ad analizzare le informazioni genetiche con lo scopo di sviluppare test per le malattie e personalizzare trattamenti farmacologici per i pazienti guardando alla loro specificita' genomica.
In particolare, i ricercatori hanno individuato i geni che rendono i Boscimani particolarmente sensibili alla malaria e agli effetti negativi di una dieta ad alto contenuto di grassi: varianti genetiche che non si vedono nella maggior parte delle popolazioni agricole.
I famosi scienziati Craig Venter e James Watson, co-scopritore della struttura a doppia elica del Dna, hanno entrambi mappato il loro genoma e hanno messo le informazioni a disposizione del database pubblico GenBank.

 












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