| C'è un difetto nel dna della mamma se il figlio è Down |
| Scritto da Emanuele Perugini |
| Lunedì 31 Agosto 2009 12:16 |
| Basta una singola mutazione in un gene particolare della mamma ad aumentare in maniera elevata il rischio che in caso di gravidanza si formino feti con problemi di ordine cromosomico. Si tratta di quella forma di disturbo genetico che porta a malattie come la Sindrome di Down ed è anche la causa principale di molte interruzioni di gravidanza spontanee. A scoprirlo sono stati due ricercatori della U.S Department of energy Lawrence Berkeley National Laboratory e della University of Tennessee di Knoxville, Francesco Marchetti e Sundaresan Venkatachalam. I due ricercatori hanno infatti scoperto che è sufficiente una singola mutazione nel gene chiamato Bub 1 per mettere a rischio la capacità di procreazione di prole sana da parte di una donna. "Contrariamaente a quanto accade con gli altri geni - spiega Marchetti - in questo caso è sufficiente un sola mutazione in una sola copia del gene". In pratica i due ricercatori, in un articolo apparso sui Proceding of the National Academy of Sciences (pnas) hanno osservato che se una donna portatrice di questa mutazione, aveva enormi difficoltà a portare a termine la gravidanza e ad avere figli sani. E' la prima volta che si individua questo tipo di difetto genetico alla base delle malattie cromosomiche. |