Schizofrenia, scoperti fattori genetici di rischio
Mercoledì 01 Luglio 2009 12:32
Identificati i fattori genetici che aumentano il rischio di schizofrenia.Tre studi sul genoma umano hanno delineato una vasta serie di variazioni genetiche comuni responsabili di un terzo del rischio di insorgenza della schizofrenia. I tre studi, che hanno coinvolto scienziati e pazienti da tutto il mondo, saranno pubblicati sull'edizione online di Nature. "Collettivamente, queste tre ricerche sono il più grande studio sulle basi genetiche della schizofrenia mai svolto" hanno detto i ricercatori. Tutti gli studi si sono focalizzati su un'area del cromosoma 6, che ospita geni conivolti nel sistema immunitario e nelle azioni di attivazione di altri geni. "Il nostro studio ha individuato numerose varianti genetiche molto comuni, ma con scarso effetto sul rischio" ha detto Pamela Sklar, ricercatrice della Harvard University a capo di uno degli studi. "Da sole, queste varianti hanno scarso peso, ma se si accumulano possono aumentare considervolmente il rischio. Queste varianti, se combinante, possono portare ad un rischio del 30 per cento" ha detto Shaun Purcell, ricercatore della Harvard University. Altri risultati ottenuti dagli studi sono stati l'associazione tra schizofrenia e disordini bipolari. "Abbiamo trovato una sostanziale sovrapposizione tra i rischi genetici per la schizofrenia e per il disordine bipolare. Le due malattie sono praticamente vicini genetici" ha detto Sklar. Le scoperte del consorzio di ricercatori vanno anche a confermare le teorie che associano la schizofrenia anche a fattori ambientali. "Le varianti sono localizzate sul cromosoma 6, un 'punto caldo' che ospita molti geni del sistema immunitario. E' probabile che reazioni immunitarie particolari siano collegate alla schizofrenia, data la vicinanza dei geni nel genoma. "Questo spiegherebbe come mai c'è un maggior numero di schizofrenici che sono nati in inverno o primavera" ha  in questo periodo infatti l'influenza è più comune, e le madri che hanno avuto l'influenza quando erano incinte hanno più probabilità di dare alla luce un figlio che diventerà schizofrenico". Nonostante i progressi avanti nella comprensione di questa malattia, rimane ancora sconosciuto il 70 per cento delle cause e dei fattori di rischio della schizofrenia. "Abbiamo fatto comunque degli enormi passi avanti nell'identificare il 30 per cento dei fattori di rischio" ha detto Thomas Lehner,  a capo del ramo di Genomica del National Institute of Mental Health. "Prima d'ora, conoscevamo solo pochi fattori e non sapevamo come agivano tra di loro. Questo studio pone le basi per ricerche sulla regolazione genetica della malattia".
 












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