Scoperti due nuovi meccanismi genetici del neuroblastoma, uno dei cancri infantili più terribili. Ricercatori americani del Children's Hospital of Philadelphia, in collaborazione con ricercatori italiani hanno pubblicato due studi sui meccanismi che portano all'insorgenza di  un tipo di cancro spesso letale sul quale si sa ancora poco. I due studi sono stati pubblicati su Nature e forniranno informazioni che potrebbero aiutare gli oncologi e i pediatri ad elaborare terapie per migliorare la qualità della vita e le possibilità di sopravvivenza dei bambini affetti da malattie di difficile trattamento. "Fino a due anni fa sapevamo pochissimo sulle cause del neuroblastoma" spiega John M. Maris, direttore del Cancer Center al The Children's Hospital of Philadelphia e a capo di entrambi li studi. "Ora siamo in grado di capire come mai il neuroblastoma colpisce alcuni bambini e non altri". Uno dei team di ricerca è stato guidato da ricercatori italiani: Mario Capasso, dell'Università di Napoli, e Marcella Devoto, dell'Università La Sapienza di Roma. Il gruppo ha studiato l'intero genoma umano, scoprendo che delle varianti comuni nel gene BARD1 aumentano la possibilità per i bambini di sviluppare forme ad alto rischio di neuroblastoma. "Il gene BARD1 aveva già attirato l'attenzione degli oncologi perchè associato al gene BRCA1, il primo gene del cancro al seno familiare scoperto" ha detto Maris. "Si pensava che anche varianti del BARD1 potessero aumentare il rischio di cancro al seno, ma nessuno lo ha ancora provato. La nostra ricerca, sorprendentemente, ha scoperto che BARD1 è associato al neuroblastoma, e forse anche ad altri tipi cancro". Il secondo team di ricerca, guidato dalla dottoressa Sharon Diskin, del The Children's Hospital di Philadelphia, ha invece scoperto un'associazione tra il neuroblastome e delle strutture ereditarie, chiamate Copy Number Variation (CNV). Questi CNV sono dei frammenti di DNA presenti in tutto il genoma; quelle che si trovano in una zona strutturale debole del cromosoma 1, secondo la ricerca, giocano un ruolo importante nell'insorgenza del neuroblastoma. Secondo Maris, "questo studio è il primo esempio di come un certo CNV può predisporre al cancro, ed apre la strada allo studio dei meccanismi di funzionamento di queste strutture".