Identificato il gene responsabile del normale sviluppo del cuore e del cranio. Lo studio, che sarà pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences, è a opera di un team di ricerca del Children's Hospital Medical Center di Cincinnati, Stati Uniti. I ricercatori hanno scoperto che un gene di nome SHP2 e la sua proteina corrispondente giocano un ruolo centrale durante le prime fasi dello sviluppo embrionale del cuore e del cranio. "Il gene agisce sulle cellule della cresta neurale, cellule che migrano in varie regioni dell'embrione all'inizio dello sviluppo, per andare a differenziarsi in vari tessuti, tra cui quello del muscolo liscio cardiaco e le ossa del cranio" ha detto Jeffrey Robbins, tra gli autori dello studio. "Abbiamo scoperto che una mancanza dell'attività di SHP2 causa un fallimento della differenziazione delle cellule della cresta neurale. Questo può portare a malformazioni così gravi da compromettere lo sviluppo del feto". Gli studi sono stati svolti su embrioni di topo, ma i ricercatori ritengono che il risultato sia significativo anche per l'uomo. "Stiamo migliorando la nostra comprensione delle prime fasi di sviluppo embrionale umano. Il 4 per cento delle persone nasce con malformazioni congentite, e lo sviluppo scorretto del cuore è tra le più comuni. Vogliamo creare dei farmaci specifici che agiscano sull'espressione genica, per trattare malformazioni cardiache e craniali sul nascere" ha concluso Robbins.