malattie rare: mamma con figliio malato cerca altri casi per confronto su evoluzione della patologia E-mail
Scritto da Ilaria Ciancaleoni Bartoli per Osservatorio Malattie Rare   
Martedì 08 Marzo 2011 12:45

''Sono la mamma di un bambino di 4 anni affetto da delezione del braccio lungo del cromosoma 2q37.2 scoperta 2 anni fa tramite indagine genetica in quanto mio figlio non iniziava a parlare. Da quando l'abbiamo scoperta siamo alla ricerca di almeno un altro bambino che abbia avuto questa malattia. Vorrei contattare un'altra mamma con il mio stesso problema per poterne conoscere meglio anche l'evoluzione. Come mamma mi spaventa molto non poter avere un termine di confronto e mi sento sola''. L'appello di mamma Antonella e' stato lanciato dal notiziario www.osservatoriomalattierare.it.
Antonella rivolge a tutti la sua richiesta ma in particolare spera nell'aiuto di medici o ricercatori. 
La delezione 2Q37 e' una cromosomopatia che si caratterizza soprattutto per ritardo o assenza di linguaggio e disturbi del comportamento ma possono anche esserci problemi scheletrici e dimorfismo facciale: viso arrotondato, i capelli radi, la fronte prominente, le rime palpebrali oblique verso l'alto, gli occhi infossati e le sopracciglia rade e arcuate, solo per citarne alcuni.
In letteratura medica sono stati descritti poco piu' di 100 casi e non si sa attualmente quanti ce ne siano. ''Non riesco a trovare - racconta Antonella - nessun centro che mi aiuti. Ma gli altri bambini dove sono? Possibile che non si riesca a rintracciarne qualcuno?''.

 

 












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