Gli studi sull'intero genoma umano alla ricerca delle cause delle malattie non stanno dando i risultati sperati, e gli scienziati ritornano ai vecchi sistemi, andando a caccia delle mutazioni dei singoli geni. E' quanto emerge da una relazione presentata al meeting Personal Genomes tenutasi a New York. "Solo un anno fa, c'era un solo genoma umano completamente sequenziato da poter studiare. Oggi ne abbiamo più di 50". ha detto Richard Gibbs, direttore dello Human Genome Sequencing Center al Baylor College of Medicine di Houston, Texas. "Eppure, i risultati dagli ultimi studi associativi sul genoma (GWAS) sono stati deludenti, e i maggiori risultati stanno arrivando dall'analisi delle singole mutazioni genetiche. Il sequenziamento del genoma è stata una vera ossessione della scienza medica, eppure i risultati utili scarseggiano". Anche per Elaine Mardis, direttore del Genome Sequencing Center alla Washington University di Saint Louis, Missouri, gli scienziati stanno a poco a poco rivolgendo la loro attenzione sui singoli geni piuttosto che sull'intero codice genetico. "Prima i dottori erano soliti mappare famiglie genetiche per individuare il singolo gene responsabile della malattia. A 12 anni di distanza, stiamo facendo la stessa identica cosa, solo con una tecnologia migliore". "E' chiaro che lo studiare le malattie mendeliane (quelle causate da una singola mutazione genetica) potrà aiutarci a comprendere meglio il funzionamento dello stesso genoma" ha detto Gibbs. "Dobbiamo fare qualcosa che avremmo fatto nel passato: studiare le malattie rare perchè ci aiutano a comprendere quelle più comuni. La strada per comprendere l'architettura del genoma non passa dai GWAS, come pensavamo, ma dallo studio delle malattie mendeliane".